Новорожденных будут проверять на еще одно тяжелое заболевание
Ранняя диагностика повышает шансы на своевременное лечение
В России планируют расширить перечень заболеваний, входящих в программу неонатального скрининга. В список добавят миодистрофию Дюшенна — тяжелое наследственное заболевание, передает РИА Новости.
Об этом сообщила генеральный директор НИИ детской онкологии и гематологии имени академика Л.А. Дурнова Минздрава России Светлана Варфоломеева во время пресс-конференции, приуроченной к Международному дню борьбы с детским раком.
По ее словам, включение дополнительного исследования станет важным шагом в развитии ранней диагностики. «Это очень значимое событие», — подчеркнула она.
Миодистрофия Дюшенна — тяжелое Х-сцепленное наследственное заболевание, связанное с мутацией гена дистрофина. Оно преимущественно поражает мальчиков и приводит к прогрессирующему ослаблению мышц. Раннее выявление болезни позволяет своевременно начать наблюдение и лечение.
Ранее мы писали, что диспансеризацию расширят скринингами на гепатит С и ВПЧ.
Изображение сгенерировано с помощью нейросети